Dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarda
görülen nörolojik bir rahatsızlık olan Rett Sendromu (RS), erkeklerde de
ortaya çıkabiliyor. Fakat genellikle erkeklerde ölümle sonuçlanıyor KIZLARINIZA dikkat edin.

RS'li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim
gösteriyorlar. Bu süreden sonra ortaya çıkan geçici durgunluk veya gerileme
sürecinde çocuk, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek
dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemlerle de karşılaşılabilir. İşlev yitimi, en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS'in sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği bir durum. Gözün sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırıyor. İşlev yitimi ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşıyor.

YÜRÜMEDE  ZORLUK

RS'in; otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozukluğu gibi teşhisi çok zor. Sağlık profesyonelleri RS'i öğrenene kadar, kızlarda nörolojik bir fonksiyon bozukluğu gibi algılanıyordu, oysa çeşitli ülkelerde yapılan araştırmalara göre; 23 binde 1'den 10 binde 1'e ulaşan oranlarda  RS'li kız çocuğu doğuyor.  Artık çoğu araştırmacı RS'in, önceden bilindiği gibi ilerleyen, dejenerasyon yapan bir hastalık değil, gelişimsel bir rahatsızlık olduğu görüşünde hemfikirler. Devam eden araştırmalar, RS'e sebep olan ve hala tanımlanamamış
diğer genetik faktörler üzerine odaklanmış durum.

Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin
yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.  RS'li bir genç kızın iyi bilinen tarafı; çekici özellikleri olması ve özellikle de yaşı ilerledikçe anlamlı gözleri... Tipik özellikleri arasında,
bağımsız olarak oturmaları ve beklenildiği gibi parmaklarını kemirmeleri sayılabilir. Ayrıca çoğu emeklemez fakat çömelebilir veya ellerini kullanmadan kolları üzerinde emekler.

Bazı çocuklar konuşma kabiliyetlerini yitirmeden önce tek tek kelimeler kullanmaya ve kelime kombinasyonları yapmaya başlayabilirler. RS'in şiddetinin bütün hastalar için zordur.

Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu
normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün
hayatları boyunca yürüyebilirlerken bazıları da yürümeye başlarlar ve bu
becerilerini daha sonra kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen
zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez.

TANI KRİTERLERİ

* 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,

• Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3ay - 4 yaş),

• Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin
  yitirilmesi, zekada güçlük,

• Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza
  götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar
  edilmesi,

• Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,

Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan,
parmak ucu yürüyüşü.